Światowy Dzień Chorych na Hemofilię – Świadomość, Edukacja, Wsparcie

17 kwietnia 2025 roku obchodzimy Światowy Dzień Chorych na Hemofilię, święto ustanowione przez Światową Federację Hemofilii w 1989 roku. Ta data ma szczególne znaczenie, gdyż wiąże się z urodzinami założyciela Federacji – Franka Schnabela. Jako Onkologiczne Centrum Wsparcia Badań Klinicznych w Wałbrzychu, pragniemy dołączyć do globalnej inicjatywy zwiększania świadomości na temat tej rzadkiej choroby genetycznej oraz podkreślić znaczenie innowacyjnych terapii w poprawie jakości życia pacjentów z zaburzeniami krzepnięcia.

Czym jest hemofilia?

Hemofilia to wrodzona skaza krwotoczna polegająca na niedoborze lub całkowitym braku jednego z białek krwi niezbędnych w procesie krzepnięcia. Choroba ma podłoże genetyczne i jest dziedziczona w sposób sprzężony z płcią, co oznacza, że chorują na nią przede wszystkim mężczyźni, natomiast kobiety są nosicielkami. W Polsce na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne choruje około 6 tysięcy osób.

Wyróżniamy dwa główne typy hemofilii:

Hemofilia A – charakteryzująca się niedoborem VIII czynnika krzepnięcia.
Hemofilia B – wywołana niedoborem IX czynnika krzepnięcia krwi.

Objawy i stopnie nasilenia choroby

Cechą charakterystyczną hemofilii są przedłużające się krwawienia – zarówno zewnętrzne, jak i wewnętrzne – które u osób chorych są znacznie bardziej intensywne i długotrwałe niż u osób zdrowych. Nieleczone mogą prowadzić do trwałych uszkodzeń stawów i narządów, a w skrajnych przypadkach zagrażać życiu.

Hemofilia występuje w trzech stopniach nasilenia:

Łagodny – krwawienia występują głównie na skutek urazów (dotyczy około 90% osób)
Umiarkowany – również związany z urazami, lecz mogą one być mniejsze (około 5% przypadków)
Ciężki – charakteryzuje się częstymi, samoistnymi krwawieniami do stawów i mięśni (około 1% przypadków)

Nowoczesne podejście do leczenia

Dzięki postępowi medycyny, leczenie hemofilii przeszło ogromną transformację w ostatnich dekadach. Jeszcze kilkanaście lat temu pacjenci z hemofilią regularnie trafiali do szpitali z powodu wylewów, dziś – dzięki skutecznej profilaktyce – hospitalizacje stały się rzadkością.

Obecnie leczenie polega głównie na:

Regularnym podawaniu brakującego czynnika krzepnięcia.
Profilaktyce zapobiegającej wylewom do stawów i mięśni.
Kompleksowej opiece uwzględniającej potrzeby pacjentów.

Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię

W Polsce funkcjonuje Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne, którego głównym celem jest zapewnienie opieki i poprawa standardu leczenia chorych. Program gwarantuje pacjentom:

Szybki i dobry dostęp do czynników krzepnięcia na terenie całego kraju.
Możliwość prowadzenia niemal normalnego życia.
Minimalizację ryzyka wystąpienia ciężkich powikłań.

Badania kliniczne a przyszłość leczenia hemofilii

Jako Onkologiczne Centrum Wsparcia Badań Klinicznych w Wałbrzychu, zdajemy sobie sprawę, jak istotną rolę w rozwoju nowoczesnych terapii odgrywają badania kliniczne. Choć nasz ośrodek specjalizuje się przede wszystkim w onkologii, doceniamy znaczenie innowacyjnych badań w każdej dziedzinie medycyny, w tym także w leczeniu chorób rzadkich, takich jak hemofilia.

Przyszłość leczenia hemofilii rysuje się obiecująco za sprawą nowych technologii medycznych, w tym terapii genowej, która daje nadzieję na trwałe wyleczenie w przyszłości. Innowacyjne podejścia terapeutyczne są opracowywane i testowane właśnie w ramach badań klinicznych, które stanowią most między odkryciami naukowymi a praktyką kliniczną.

Jak możemy pomóc?

W Światowym Dniu Chorych na Hemofilię, zachęcamy do:

Poszerzania wiedzy na temat tej choroby i dzielenia się nią z innymi.
Wspierania organizacji dla pacjentów chorych na hemofilię.
Regularnego oddawania krwi i osocza – bezcennego wsparcia dla wielu terapii.
Reagowania na symptomy zaburzeń krzepnięcia i konsultowania ich z lekarzem.

Pamiętajmy, że dzięki nowoczesnym terapiom osoby z hemofilią mogą dziś prowadzić aktywny tryb życia i w pełni uczestniczyć w życiu społecznym oraz zawodowym. Jako centrum wspierające badania kliniczne, jesteśmy dumni z postępu, jaki dokonał się w medycynie, i nieustannie działamy na rzecz zapewnienia pacjentom dostępu do najnowocześniejszych rozwiązań terapeutycznych.

W tym szczególnym dniu wyrażamy solidarność ze wszystkimi chorymi na hemofilię i ich rodzinami, doceniając jednocześnie wysiłki zespołów medycznych i badawczych pracujących nad poprawą jakości życia osób z tą chorobą.